Nu het nieuwe jaar is begonnen, kijken we graag met jou terug op het jaar 2018 van Duchenne Parent Project. Zij hebben natuurlijk niet stilgezeten en dat willen wij graag met jullie delen!
Verdere toename levensverwachting voor Duchenne
De levensverwachting van Duchenne patiënten is de afgelopen decennia bijna verdubbeld dankzij verbeterde medische behandeling. Investeren in toepassing van de huidige kennis en in het onderzoek naar verdere verbetering hiervan loont! Op die manier kan de levensverwachting nog verder verbeteren.
In februari 2018 werden de langverwachte nieuwe internationale richtlijnen voor Duchenne zorg gepubliceerd in Lancet Neurology. Dankzij het feit dat het Duchenne Parent Project nauw betrokken was bij de ontwikkeling en uiteindelijke publicaties konden we meteen aan de slag om te zorgen dat deze kennis en nieuwe inzichten ook daadwerkelijk zo snel mogelijk terecht zouden komen bij degenen die het nodig hebben. Bovendien konden we voor de onderwerpen waar meer kennis voor nodig is, zoals voeding, gezonde botten en betere zorg voor het hart workshops organiseren of sponsoren.
Voeding
In maart 2018 werd door het Duchenne Parent Project een internationale meeting over voeding bij Duchenne georganiseerd. Specialisten uit Europa, Australië en Noord- en Zuid-Amerika deelden de bestaande kennis en bespraken wat de volgende stappen zouden moeten zijn om meer kennis te vergaren. Over veel zaken rond voeding is nog weinig bekend. Wat is de ideale voeding voor iemand met Duchenne? Hoe is hun metabolisme? Hoe is hun lichaamssamenstelling (body composition)? Wat is het ideale gewicht? Hoe meet je dat? Maar ook: hoe leg je aan Duchenne families uit hoe belangrijk voeding is?
De resultaten werden gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. Een kopie van dit artikel kun je opvragen via research@duchenne.nl. Dr Ingrid Verhaart ontving op het congres van de World Muscle Society een Award voor haar presentatie over deze bijeenkomst. Omdat er veel onderzoek nodig is op dit terrein plaatste DPP dit jaar een speciale oproep voor indiening van onderzoeksvoorstellen over ‘Voeding en Duchenne’. Acht grote en twee kleinere projecten werden geselecteerd en kregen toezegging voor funding. Het totaal van deze projecten bedraagt bijna €700.000.
Duchenne en het brein
In juni 2018 werd het jaarlijkse Duchenne congres, dit jaar rond het thema ‘Duchenne en het Brein’, georganiseerd in Kempenhaeghe te Heeze. Dystrofine, het eiwit dat ontbreekt bij Duchenne, speelt ook een rol in de hersenen. De afgelopen twintig jaar heeft het Duchenne Parent Project nauw samengewerkt met dr Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, rond het onderwerp ‘Duchenne en het Brein’. Dankzij deze activiteiten behoort Nederland tot de wereldwijde top op dit terrein en weten Nederlandse Duchenne families dat er een hoger risico op leer- en gedragsproblemen bestaat bij Duchenne. Bovendien hebben de Duchenne families de mogelijkheid, die in veel andere landen niet bestaat, om advies van een expert op dit terrein te krijgen. Sinds 2014 is het Duchenne Parent Project ook de sponsor van onderzoek naar het Duchenne Brein middels MRI wat wordt uitgevoerd binnen het LUMC in samenwerking met Kempenhaeghe en de Universiteit van Newcastle. Op het congres werden ouders en behandelaren bijgepraat over de laatste ontwikkelingen op dit terrein en de noodzaak om eventuele problemen al vroeg op te sporen en indien nodig te behandelen.
Duchenne en botgezondheid
Jongens met Duchenne hebben al op jonge leeftijd een lagere botdichtheid dan gezonde kinderen. Het gebruik van corticosteroïden, de verlate puberteit en het gebrek aan beweging maken dit verschil nog groter. Hierdoor komen breuken van wervels (ingezakte wervels) en lange beenderen vaker voor. Het Duchenne Parent Project sponsorde een internationale workshop over Duchenne en botgezondheid die begin juni 2018 door de ENMC werd georganiseerd. Het vervolg hierop, een bijeenkomst met als thema de wisselwerking tussen spieren en botten die eind juni 2019 in Salzburg plaatsvindt, wordt ook door het Duchenne Parent Project gesponsord.
Duchenne Care Congres
Invoering van de nieuwe zorgstandaarden in Nederland is belangrijk voor Nederlandse patiënten. Dankzij samenwerking met het Duchenne Centrum Nederland werden de richtlijnen door Nederlandse specialisten in werkgroepen besproken met als doel te bezien op welke manier ze het beste in Nederland toegepast kunnen worden. Het Duchenne Parent Project organiseerde in september 2018 een internationaal Duchenne Care Congres in Amsterdam met presentaties van internationale experts en de leiders van de respectievelijke werkgroepen.
Duchenne en het hart
We kennen allemaal de uitspraak ‘Is je hart ook een spier?’ Met de toegenomen levensverwachting wordt goede zorg voor het hart (en kennis daarover) steeds belangrijker. Al bij jonge kinderen zijn er afwijkingen in het hart, maar deze zijn dan nog niet te zien op echo registratie. In december 2018 sponsorde het Duchenne Parent Project een door de ENMC georganiseerde workshop over de behandeling van het hart bij Duchenne patiënten.
Lopende onderzoeksprojecten gesponsord door het Duchenne Parent Project
Naast alle projecten rond verbetering van zorg sponsorde het Duchenne Parent Project in 2018, 15 lopende onderzoeksprojecten rond de ziekte van Duchenne. De onderwerpen variëren van fundamenteel onderzoek, klinische testen, vroege opsporing en psychosociaal onderzoek tot ontwikkelen van exoskeleton om met name de armfunctie te ondersteunen. Yumen Bionics, een in Amsterdam gevestigde start-up, werd door Duchenne Parent Project opgericht met het doel het prototype te testen en op de markt te brengen. Hier is een ‘hartelijk dank’ voor de Duchenne kinderen die testpiloten waren zeker op zijn plaats, hun hulp is onmisbaar. Voor een project in samenwerking met Yumen Bionics om ontwerpen voor exoskeletons kindvriendelijker te maken ontving het Duchenne Parent Project €130.000 van het Innovatiefonds.
Uitjes voor families
Duchenne families werden
verwend met een avond in de Efteling, met veel dank aan Jaap Hoevenaar,
een Dreamnight at the Zoo en een Dreamnight@theMuseum. Ook tijdens het
congres in Heeze was er een fantastisch programma voor de kinderen en
hun broertjes en zusjes: een kinderboerderij, een bezoek aan een
paardenmanege waar je pony kon rijden, een Escape room, een PSV workshop
mėt de kampioensschaal en martial arts, een
vecht/weerbaarheidstraining.
Fondsenwerving
In
2018 hebben weer veel mensen zich ingezet om geld in te zamelen
waardoor het Duchenne Parent Project de mogelijk heeft om door te gaan
met belangrijke werk voor Duchenne. Onze Duchenne Heroes hebben in 2018
weer enorm veel geld ingezameld: €883.289. Het aantal deelnemers was
iets lager dan in 2017 maar het ingezamelde bedrag per persoon was dit
jaar maar liefst ruim €3500! Veel dank aan deelnemers, vrijwilligers en
organisatoren!
Naast dit grote evenement ontvingen we in 2018 ruim €300.000 door donaties en andere evenementen. Duchenne Parent Project Noord organiseerde dit jaar weer een super succesvol gala in Groningen. Dankzij de opbrengst van diner, veiling, loterij en sponsoring konden zij het Duchenne Parent Project een check van €100.000 overhandigen. Heel veel dank aan de organisatoren! De deelnemers van Triathlon in Apeldoorn zamelden €28.000 in. Aan het einde van het jaar hebben vrijwilligers kadootjes ingepakt bij diverse HEMA filialen en daarmee rond €17.000 ingezameld. Op veel scholen werden fondsenwervende activiteiten voor Duchenne georganiseerd. Zo zamelde de Hildegaerdschool in Rotterdam door een sponsorloop ruim €12.000 in. We ontvingen donaties naar aanleiding van begrafenissen, verjaardagen, jubilea, pensionering en openingen. Ook door Duchenne collectes in meerdere plaatsen werd geld ingezameld. In Lichtenvoorde zamelden 2 moeders voor het 7e jaar ruim €7.000 in. Van de stichting Samen voor Duchenne ontvingen we €15.000. We kunnen niet iedereen die geld heeft ingezameld hier noemen, maar willen hen wel bedanken voor alles wat zij gedaan hebben!
Namens Duchenne Parent Project bedankt voor je steun! Samen trappen we Duchenne de wereld uit!
